Aquí señores la clave de porque a unos se les cae el pelo, a unos les sube el PSA o el hematocrito y a otros no y porque hay gente les crece vello por la espalda:
El gen del receptor de los andrógenos está localizado en el cromosoma X, más exactamente en el Xq11-q12. Tiene 8 exones, un RNAm de 10kb que produce una proteína de 919 aminoácidos. Tiene una longitud de 90 kilobases y codifica para una proteína que tiene tres dominios funcionales principales que son: el dominio de unión al DNA, dominio modulatorio y el dominio de unión hormonal. El dominio de unión al DNA es codificado por los exones 2 y 3 que tienen 152 y 117 pb respectivamente, el dominio de unión a los andrógenos está codificado por los exones 4 al 8 que tienen un tamaño que va desde 131 a 288 pb. El dominio N terminal tiene una función de transactivación (activación de genes blanco) que está codificada por el exón 1 que tiene 1586 pb. Este exón tiene dos repeticiones polimórficas formadas por un triplete CAG en la región 5´ que codifica para poliglutamina y un trinucleótido GGC en la región 3´ que codifica para poliglicina. Existen variantes alélicas del gen del receptor de andrógenos en la población general, lo que indica que es altamente polimórfico. Este polimorfismo afecta la secuencia codificante de la proteína en el dominio amino terminal, cuyas repeticiones CAG (glutamina) y GGC (glicina) varían en longitud en la población general. Las repeticiones CAG comienzan en el aminoácido 58, tiene entre 11 y 31 repeticiones y es seguida por la secuencia CAA que es constante (CAG)nCAA. Las repeticiones GGC se inician en el aminoácido 442 ó 479 dependiendo de las repeticiones CAG y son codificadas por (GGT)3GGG(GGT)2(GGC)n, aparecen constantes seis repeticiones de glicina (GGT/GGG), seguidas por repeticiones GGC que se repite entre 4 y 24 veces. Por lo tanto, existen diferentes alelos o variantes del gen del receptor de los andrógenos que están dadas por el número de repeticiones CAG y GGC. El microsatélite CAG tiene una longitud normal de entre 11 a 31 repeticiones con un promedio de 20, mientras que la longitud normal del microsatélite GGC es de 16 repeticiones. En mujeres, el polimorfismo CAG ha sido relacionado con distintas patologías como Hirsutismo, Síndrome de Ovarios Poliquísticos (SOP), Cáncer de mama. Mientras que en hombres este polimorfismo fue relacionado con Síndrome de Kennedy, Insensibilidad parcial o total a los andrógenos, Cáncer de próstata, Azoospermia y Oligospermia. Las variaciones en el tamaño del polimorfismo CAG (lo esperable es entre 11 y 31 repeticiones) han sido inversamente relacionadas con la actividad del receptor, por lo tanto, las repeticiones menores están relacionadas con un aumento intrínseco de la actividad del receptor de andrógenos y con una variante más severa y de edad más temprana de cáncer de próstata. Las repeticiones mayores están asociadas con baja actividad del receptor e infertilidad por oligospermia. El otro polimorfismo del gen del receptor de andrógenos es GGC, y está relacionado con Hipospadia y Criptorquidia cuando tiene más de 24 repeticiones, esto se debe a la baja afinidad del receptor por los andrógenos. También se ha encontrado una relación entre bajas repeticiones de GGC y aumento del riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Es muy importante conocer los polimorfismos que están presentes en un gen, por ejemplo en el gen del receptor de andrógenos. Estos polimorfismos muchas veces intervienen en los mecanismos de acción de estas proteínas y por ende pueden verse modificadas algunas funciones normales. Numerosos trabajos han encontrado distintas relaciones entre polimorfismos contraídos (con pocas repeticiones) o expandidos (muchas repeticiones) y la hiper o hipoactividad del receptor de los andrógenos. Estas relaciones hay que comprobarlas en cada origen étnico ya que pueden no ser extrapolables.
http://revistasoched.cl/4_2017/4.pdf
Si alguien no lo entiende o necesita un resumen explicandolo que lo diga.